Preimplantaciono genetsko testiranje (PGT) je revolucionarna metoda koja povećava šanse za zdravu trudnoću i eliminiše prenošenje genetskih bolesti. Ovaj članak govori o prednostima PGT‑a, predstavlja zanimljive podatke i otkriva etički aspekt povezan sa ovom inovativnom tehnikom testiranja koja obogaćuje proces potpomognute reprodukcije.
Preimplantaciono genetsko testiranje (PGT) je revolucionarna metoda koja omogućava genetsko testiranje embriona pre njegovog transfera u matericu. Ovaj napredni pristup potpomognutoj reproduktivnoj tehnologiji prvi put je primenjen 1990. godine, a više od trideset godina kasnije, njegov cilj se nije promenio: skraćivanje vremena do uspešne trudnoće, eliminacija traumatskih gubitaka trudnoće i maksimiziranje šansi za zdravu bebu. U 2023. godini na našoj klinici u Pragu urađeno je 217 PGT ciklusa, što predstavlja značajan deo od ukupno 1 052 ciklusa VTO tretmana.
Jedan od najčešćih tipova genetičkog testiranja pre implantacije je PGT‑A, koji je činio 90 % svih izvedenih ciklusa. Ovaj skrining test se koristi za identifikaciju hromozomskih abnormalnosti u embrionima, što je posebno važno kod žena starijih od 35 godina ili kod parova sa istorijom ponovljenih pobačaja. Drugi tipovi PGT‑a su PGT‑M i PGT-SR, koji se fokusiraju na isključivanje specifičnih genetskih defekata i strukturnih hromozomskih preuređenja koja mogu biti prisutna u porodici.
Uspešni slučajevi iz kliničke prakse ilustruju važnost PGT‑a za parove koji se suočavaju sa genetskim problemima. Prvi primer je pacijentkinja stara 43 godine koja je više puta pobacila u prvom tromesečju. Iako je njena funkcija jajnika bila veoma dobra, genetičko testiranje je otkrilo nove mutacije porekla jajne ćelije. Nakon tri ciklusa stimulacije i genetičkog skrininga, jedan embrion je bio zdrav i nakon prenosa u matericu, rođen je zdrav dečak. Drugi uspešan primer je par gde su oba roditelja bila nosioci fenilketonurije. Pomoću PGT‑M, tri zdrava embriona su odabrana od pet testiranih blastocisti i jedan od embriona je uspešno prenesen, što je rezultiralo rođenjem zdravog sina bez genetske bolesti.
Prema rečima vodećeg specijaliste za vantelesnu oplodnju, dr Lucie Švabíkove, Ph.D., korišćenje PGT‑a zahteva medicinsku indikaciju i temeljno genetičko ispitivanje oba partnera u svakom slučaju. PGT se smatra invazivnom metodom i treba je sprovoditi samo u slučajevima kada zapravo može povećati šanse za zdravu trudnoću i porođaj. Legalna je u Češkoj Republici samo pod određenim uslovima, koji uključuju starost žene preko 35 godina, ponovljene pobačaje, neuspele tretmane ili genetičke indikacije na osnovu patologije genetičkog testiranja roditelja.
Genetičko testiranje pre implantacije (PGT) je složen i skup proces, koji košta od nekoliko stotina do hiljada evra. Iako je investicija značajna, rezultati mogu imati veliki uticaj na kvalitet života kako roditelja, tako i njihove dece. Pomoću PGT‑a, moguće je prekinuti lanac ozbiljnih genetskih bolesti u pogođenim porodicama i povećati šanse za zdravu trudnoću i rođenje zdravog deteta. Na ovaj način, asistirana reprodukcija postaje nada za mnoge parove koji bi se inače suočavali sa teškim genetskim izazovima.
[1] Handyside AH, Kontogianni EH, Hardy K, Winston RM. Pregnancies from biopsied human preimplantation embryos sexed by Y‑specific DNA amplification. Nature. 1990 Apr 19;344(6 268):768 – 70. doi: 10.1 038/3 44768a0. PMID: 2 330030.