Tehnologiile avansate curente de analiză genetică permit excluderea anomaliilor genetice la embrionii cultivați in vitro. În cadrul reproducerii asistate, putem astfel să examinăm embrionii și să prevenim eșecurile repetate de implantare (screening genetic preimplantațional — testul PGT‑A) sau să excludem transmiterea unui defect genetic specific indicat în familia cuplului (diagnosticul genetic preimplantațional — testele PGT‑M, PGT-SR).
Analiza genetică preimplantațională a embrionilor a devenit o parte importantă și un instrument esențial pentru succesul reproducerii asistate. Totuși, este, de asemenea, o problemă complexă și delicată, pe care o abordăm cu fiecare cuplu în parte, în funcție de indicațiile și situația specifică a acestuia.
Datorită unor tehnologii foarte precise — secvențierea de nouă generație (NGS)- putem analiza toate cele 23 de perechi de cromozomi. În primele etape ale dezvoltării embrionare există trei tipuri de bază sau surse de anomalii genetice:
Apelăm la testările PGT‑A și PGT-SR (testare genetică) în cuplurile cu eșecuri repetate de implantare, avorturi spontane frecvente, infertilitate cu factor masculin ridicat sau infertilitate inexplicabilă. Datorită metodei moderne de secvențiere genetică, putem detecta mutații în până la 99% din cazuri (sindromul Down — trisomia 21, sindromul Edwards — trisomia 18, sindromul Patau — trisomia 13, sindromul Turner — monosomia X, sindromul Klinefelter — trisomia gonosomală XXY și altele). Screeningul preimplantațional al embrionului poate crește șansele de sarcină în cazurile complicate indicate la aproximativ 60% sau mai mult.
PGT‑M (diagnosticul genetic) este necesar pentru cuplurile a căror familie a fost diagnosticată cu o anumită boală genetică, cum ar fi fibroza chistică, sindromul Marfan sau atrofia musculară spinală (AMS). Impactul PGT‑M asupra succesului de implantare și a obținerii sarcinii variază în funcție de constatările și testele specifice.
În ambele cazuri, pentru testare este necesară o biopsie embrionară, o procedură invazivă în care sunt prelevate și analizate aproximativ 6 – 10 celule. După biopsie, embrionul trebuie congelat până la obținerea rezultatelor (testele genetice nu permit, prin urmare, transferul unui embrion proaspăt), pe care le aflăm în termen de 4 – 5 săptămâni de la procedură. Biopsia este întotdeauna efectuată de către un embriolog cu experiență.
Mai mult, riscul unor defecte genetice, cum ar fi anomaliile cromozomiale, poate fi redus în mod semnificativ și neinvaziv, prin utilizarea unor tehnologii avansate de laborator, cum ar fi cultivarea în Time-Lapse (TL), adică monitorizarea continuă a embrionilor în timpul cultivării. Această metodă ne permite să detectăm diviziunea anormală a embrionului ce duce la o distribuție inegală a cromozomilor (aneuploidie).
Screeningul de preimplantare și diagnosticul embrionar fac parte din abordarea noastră integrală și personalizată pentru fiecare cuplu. În cazul în care sugerăm aceste opțiuni de tratament mai dificile din punct de vedere procedural și mai costisitoare (pe baza examinării și a istoricului medical), analizăm întotdeauna întregul proces în detaliu și în echipă, și explicăm totul în context.
Coordonatorii noștri vă vor informa cu privire la prețurile testelor PGT‑A, PGT-SR și PGT‑M.
Screeningul de preimplantare și diagnosticul embrionar fac parte din abordarea noastră integrală și personalizată pentru fiecare cuplu. În cazul în care sugerăm aceste opțiuni de tratament mai dificile din punct de vedere procedural și mai costisitoare (pe baza examinării și a istoricului medical), analizăm întotdeauna întregul proces în detaliu și în echipă, și explicăm totul în context.
Coordonatorii noștri vă vor informa cu privire la prețurile testelor PGT‑A, PGT-SR și PGT‑M.
