De ce este importantă testarea genetică a embrionilor preimplantare pentru creșterea ratei de obținere a unei sarcini 

Cehia se află în primele trei destinații europene pentru tratamente de fertilizare, având cea mai mare rată de cicluri FIV (fertilizare în vitro) pe cap de locuitor din Europa, respectiv 30.000 de cicluri de tratament efectuate anual.

Specializată în fertilizare în vitro (FIV), prof. dr. Lucie Švabíková în calitate de medic șef al Prague Fertility Centre conduce acest centru care anual ajută peste 2.000 de cupluri din peste 35 de țări. Medicul obstetrician — ginecolog este profesor și lector la cursurile avansate de histeroscopie de la Facultatea de Medicină a Universității Charles din Praga, dar este interesată și de testarea genetică preimplantațională. De altfel, unul din cele trei motive pentru care cuplurile de români aleg Cehia pentru tratamente de fertilizare este rata de succes FIV de 72% prin testarea genetică a embrionilor preimplantare (PGT).

Cuplurile care necesită testarea genetică a embrionilor preimplantare (PGT) pot efectua acest test în doar câteva zile în Cehia, în timp ce în România timpul de așteptare variază între 1,5 și 3 luni.

Interviul cu Prof. Dr. Lucie Švabíková de la Prague Fertility Centre a fost publicat pe Video​me​di​ci​na​.ro, unde a vorbit despre importanța testării genetice a embrionilor preimplantare pentru creșterea ratei de obținere a unei sarcini după o anumită vârstă.

Care e rata de succes din prima a FIV-urilor la clinica din Praga?

Dr. Lucie Švabíková: Clinica are o rată de succes de 69% pentru procedurile FIV cu ovocite donate, depășind media europeană de 50,5%. De asemenea, rata de succes FIV cu PGT este de 72% pentru femeile peste 40 de ani.

Care sunt argumentele pentru care cuplurile din România să aleagă clinica din Praga pentru PGT?

​„Chiar și femeile trecute de vârsta de 40 de ani au șanse foarte bune de a obține o sarcină, clinica oferind o rată de succes de 72% prin testarea genetică a embrionilor preimplantare (PGT)”, explică Dr. Lucie Švabíková.
Clinica dispune de unul dintre cele mai avansate laboratoare de embriologie din Cehia, punctul central pentru procedurile de reproducerea asistată. Fiecare caz este abordat de o echipă multidisciplinară de specialiști în ginecologie, tratamente de infertilitate, medicină reproductivă, endometrioză, embriologie și andrologie, asigurând astfel o îngrijire completă și personalizată pentru fiecare pacient.

Când se recomandă PGT?

Este foarte important de menționat de la început că indicația pentru PGT – adică diagnosticul genetic preimplantator – este foarte individuală. ​„Primul pas este întotdeauna o examinare genetică a cuplului – cariotiparea. Aceasta se face dacă indicația pentru PGT vine, de exemplu, din cauza avorturilor repetate la o femeie de peste 35 – 40 de ani. Dacă cariotiparea partenerilor nu ridică probleme, luăm în calcul mutații de origine ovocitară – astfel planificăm screening genetic PGT‑A”, afirmă specialistul dr. Lucie Švabíková.

Situația este diferită dacă un cuplu este sănătos și femeia nu are probleme în a concepe un copil. După naștere copilul poate fi însă bolnav, deoarece unul sau ambii parteneri sunt purtători ai unei boli grave. În acest caz recomandăm PGT‑M. Testarea genetică țintită a embrionului pentru acea mutație specifică.

Ne-ați putea împărtăși două cazuri de succes rezolvate prin PGT care vă vin în minte?

Dr. Lucie Švabíková: ​„A fost o pacientă de 43 de ani care a venit la noi, ea având o fiică sănătoasă de 20 de ani dintr‑o relație anterioară, iar partenerul ei avea și el 2 copii sănătoși. Pacienta a avut avorturi repetate în primul trimestru după concepții spontane. Deoarece funcția ei ovariană era foarte bună, am programat stimularea pentru scanarea PGT‑A și, în cele din urmă, a fost stimulată de 3 ori, deoarece niciun embrion nu era sănătos din primele 2 cicluri. În ultimul ciclu, din 3 embrioni testați genetic, unul a fost euploid – sănătos. Am transferat acel embrion într-un ciclu natural și acum, la 3 luni după naștere, are un băiețel sănătos.

Un alt caz este al unui cuplu de pacienți sănătoși care erau ambii purtători de fenilcetonurie. Este o boală genetică – o tulburare a metabolismului aminoacizilor, care poate duce la leziuni cerebrale și retard mintal. Este necesară o dietă foarte strictă și complicată. Diagnosticul a fost pus la primul lor copil imediat după naștere și a dus la testarea genetică a ambilor parteneri. Clinica noastră a efectuat stimularea și prelevarea de ovocite necesare pentru testarea PGT‑M. Au fost pregătite cinci blastociști. Trei embrioni au fost sănătoși și unul a fost apoi transferat. Cuplul are acum al doilea copil, un băiețel sănătos, fără boală.”

Când este etic și adecvat să se folosească PGT și când nu?

​„PGT‑A este un test genetic invaziv – deci ar trebui să fie întotdeauna indicat medical. Embrionii trebuie să ajungă în stadiul de blastocist. Trebuie să avem întotdeauna în vedere că, chiar dacă biopsia (adică prelevarea de celule din embrion) este întotdeauna efectuată de cei mai experimentați embriologi, este totuși o intervenție și un potențial risc pentru embrion. Așadar, pentru ca această examinare să ne ajute cu adevărat și să crească șansele unei sarcini sănătoase, există indicații clare: vârsta femeii peste 35 de ani, avorturi repetate sau eșecuri repetate ale tratamentului (transferuri repetate fără sarcină) sau indicații genetice clare bazate pe patologia examinării genetice a unuia sau ambilor viitori părinți (mutații monogenice sau translocații etc.)”, explică Dr. Lucie Švabíková, director medical al Prague Fertility Centre din Cehia.

În Republica Cehă nu este legal și, cu siguranță, este și foarte problematic din punct de vedere etic să alegi fătul în funcție de sex, adică așa-numita selecție de gen.

Testarea genetică a embrionilor înainte de începerea procesului de fertilizare in vitro

Testarea genetică a embrionilor este esențială pentru cuplurile ai căror parteneri au în familie antecedente de boli genetice, cum ar fi fibroza chistică, sindromul Marfan sau atrofia musculară spinală. De asemenea, testul PGT este indicat pentru cuplurile care se confruntă cu eșecuri repetate de implantare, avorturi frecvente, infertilitate masculină severă sau infertilitate fără o cauză cunoscută.

Datorită metodelor moderne de testare genetică, experții de la Prague Fertility Centre pot depista afecțiuni genetice în stadiile incipiente ale dezvoltării embrionare, cum ar fi sindromul Down, sindromul Edwards, sindromul Turner și sindromul Klinefelter, în până la 99% dintre cazuri. Screeningul preimplantațional al embrionului poate crește șansele de sarcină în cazurile complexe cu până la 60% sau mai mult. Examinarea implică o biopsie a embrionului, care este întotdeauna efectuată de un embriolog senior.

La Clinica din Praga au fost efectuate în anul 2023 dintr-un total de 1.052 cicluri de tratament FIV, 217 cicluri de PGT ​„Dintre aceste 217 cicluri de PGT, 90% adică 197 au fost cicluri de screening PGT‑A, restul fiind cicluri în care am exclus un defect/​boală specific(ă) care poate fi moștenit(ă) în familie, adică PGT‑M și PGT-SR”, a declarat dr. Beáta Blažková, embriolog senior la clinica din Cehia.

Potrivit embriologului, PGT permite, în general, examinarea genetică a embrionului în condiții de laborator și apoi transferul în uter doar a embrionului cu adevărat potrivit.

​„În prima sa formă a fost utilizat în 1990 și scopul său rămâne același după mai bine de 30 de ani – să scurteze timpul până la o sarcină de succes, să elimine pierderile de sarcină traumatizante și să maximizeze șansele de a avea un copil sănătos. Datorită acestui instrument puternic al reproducerii asistate, putem rupe lanțul lung generațional al bolilor genetice grave din familiile afectate. Știința face un pas înainte în acest domeniu prin screening-ul purtătorilor, care este o formă mai avansată de transmitere a bolilor genetice atunci când ambii parteneri sunt testați separat și riscul individual de a concepe un copil cu un defect genetic este evaluat”, a precizat embirologul Beáta Blažková pentru video​me​di​ci​na​.ro.

Costul testării genetice la Prague Fertility Centre. Biopsia embrionului: 800 € / toți embrionii / ciclu – realizată în laboratorul din Praga.