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Les technologies de pointe actuelles en matière de tests génétiques préimplantoires permettent d’exclure les anomalies génétiques dans les embryons cultivés in vitro. Ainsi, dans le cadre de la fécondation assistée, nous pouvons sélectionner les embryons et prévenir les échecs répétés d’implantation (dépistage génétique préimplantatoire — test PGT‑A) ou exclure la transmission d’une anomalie génétique spécifique observée au sein de la famille du couple (diagnostic génétique préimplantatoire — test PGT‑M, test PGT-SR).
Les tests génétiques préimplantatoires des embryons sont devenus un élément essentiel du succès de la procréation assistée. Cependant, il s’agit également d’une question complexe et délicate, que nous abordons avec chaque couple, en fonction de leurs spécificités et de leurs conditions.
Grâce à des technologies très ciblées — séquençage de nouvelle génération (NGS) — nous pouvons analyser l’ensemble des 23 paires de chromosomes. Aux premiers stades du développement embryonnaire, il y a trois types fondamentaux ou sources d’anomalies génétiques :
Nous utilisons le Test PGT‑A et le Test PGT-SR (test génétique) pour les couples confrontés à des échecs d’implantation répétés, à des interruptions de grossesse fréquentes, à une infertilité masculine élevée ou à une infertilité inexpliquée. Grâce au séquençage génétique moderne, nous pouvons détecter des altérations dans environ 99% des cas (syndrome de Down — trisomie 21, syndrome d’Edwards — trisomie 18, syndrome de Patau — trisomie 13, syndrome de Turner — monosomie X, syndrome de Klinefelter — trisomie XXY gonosomique et autres). Le dépistage embryonnaire préimplantatoire peut augmenter les chances de grossesse dans les cas compliqués identifiés jusqu’à environ 60% ou plus.
Le PGT‑M (diagnostic génétique) est nécessaire aux couples dont une maladie génétique spécifique a été dépistée au sein de leurs familles, comme la mucoviscidose, le syndrome de Marfan ou l’amyotrophie spinale (SMA). L’impact du PGT‑M sur la réussite de l’implantation et d’une grossesse varie en fonction des résultats et des tests spécifiques.
Dans les deux cas, les tests nécessitent une biopsie embryonnaire, une procédure invasive au cours de laquelle environ 6 à 10 cellules sont prélevées et analysées. Après la biopsie, l’embryon doit être congelé jusqu’à ce que les résultats soient disponibles (les tests génétiques ne permettent donc pas le transfert d’un nouvel embryon), ce qui arrive 4 à 5 semaines après la procédure. La biopsie est toujours effectuée par un embryologiste expérimenté.
En outre, le risque de défauts génétiques tels que les anomalies chromosomiques peut être réduit considérablement et de manière non invasive en utilisant des technologies de laboratoire avancées telles que la technologie Time-Lapse (TL), c’est-à-dire la surveillance continue des embryons pendant l’incubation. Cette méthode nous permet de détecter une division irrégulière de l’embryon qui entraîne une distribution inégale des chromosomes (aneuploïdie).
Le dépistage préimplantatoire et le diagnostic embryonnaire font partie de notre approche approfondie et personnalisée au niveau de chaque couple. Si nous proposons ces options de traitement plus difficiles et plus coûteuses (en fonction de l’examen et des antécédents médicaux), nous examinons toujours l’ensemble du processus en détail et en équipe, et nous vous expliquons tout dans l’ensemble.
Nos coordinatrices vous fourniront des informations sur les prix des tests PGT‑A, PGT-SR et PGT‑M.
